연방 식품의약국(FDA)은 지난 16일 알츠하이머 병과 관련된 뇌 속 플라크를 탐지할 수 있는 혈액 검사에 대해 승인을 내렸다. 이는 신경퇴행성 질환 진단을 위한 덜 위험하고 더 접근성 높은 도구를 제공하는 것이다. 해당 검사는 ‘루미펄스(Lumipulse)’라는 이름으로, 혈장 내 존재하는 두 가지 단백질을 측정해 환자의 뇌에 아밀로이드 플라크가 있는지를 판별한다. 지금까지는 대부분 허리에서 뇌척수액을 채취하는 침습적인 요추 천자(스파이널 탭)나 방사선에 노출되는 뇌 스캔처럼 고가이면서도 침습적인 검사가 주로 사용돼 왔다. 반면, 루미펄스 검사는 단순한 혈액 채취만으로 이루어진다.

FDA 의료기기 및 방사선 건강 센터의 미셸 타버 국장은 성명에서 “오늘의 승인은 미국 환자들이 알츠하이머 병의 초기 단계에서 보다 쉽게 접근할 수 있도록 하는 중요한 진전”이라고 말했다.

알츠하이머 진단을 위한 차세대 검사 개발에 나선 기업들 간 경쟁도 치열해지고 있다. 루미펄스는 일본 H.U. 그룹의 자회사인 후지레비오 다이애그노스틱스(Fujirebio Diagnostics)에서 개발했다. 이 외에도 민간 기업인 C2N 다이애그노스틱스(C2N Diagnostics)와 콴테릭스(Quanterix)도 혈액 기반 알츠하이머 검사법을 개발 중이다. 검사의 정확한 가격은 아직 알려지지 않았으며, H.U. 그룹은 이에 대한 논평 요청에 즉각 응답하지 않았다.

알츠하이머 약물 개발 재단(Alzheimer’s Drug Discovery Foundation)의 최고 과학 책임자이자 노인의학 전문의인 하워드 필릿 박사는 “알츠하이머 병에 대한 혈액 검사가 있다는 사실이 믿기지 않는다. 이는 놀라운 진보”라고 말했다. 그는 후지레비오의 프로젝트에 재정 지원을 제공한 바 있다.

기억력에 문제가 있는 환자들은 보통 1차 진료 의사를 처음으로 방문하게 되는데, 이제는 그들이 혈액 검사를 의뢰하고 양성일 경우 신경과 전문의에게 의뢰할 수 있게 된다며 “임상 진료 방식이 획기적으로 바뀔 것”이라고 덧붙였다.

이미 시장에는 실험실에서 개발된 알츠하이머 혈액 검사가 일부 존재하지만, FDA는 대부분의 실험실 검사를 환자 사용 전 심사하지 않는다. 하지만 후지레비오의 제품은 FDA의 공식 승인을 받은 첫 번째 혈액 검사이다. 알츠하이머 협회에 따르면, 혈액 검사는 임상시험에 사용되었으며 현재는 임상 현장에서 전문가들이 점점 더 많이 활용하고 있다.

알츠하이머 협회의 최고 과학 책임자인 마리아 C. 카리요는 “오늘은 알츠하이머 진단의 또 다른 중요한 진전”이라며, “오랫동안 미국인들은 단순하면서도 정확한 진단을 받는 데 어려움을 겪어왔다. 오늘 FDA의 조치를 통해 더 많은 사람들이 더 이른 시점에 정확한 진단을 받을 수 있을 것이라는 희망을 갖게 되었다”고 밝혔다.

FDA에 따르면, 이번에 승인된 검사는 인지 저하 증상이 있는 환자들 중 전문 치료 센터를 찾는 이들을 위한 것이다. 검사 결과는 환자의 임상적 정보와 함께 해석되어야 한다.

필라델피아 오스테오패틱 의과대학의 신경과학 및 실험신경병리학 교수 브라이언 발린은, 인지 저하 증상이 있는 사람이라면 먼저 기억력과 신경심리 검사를 받아야 하며, 혈액 검사는 증상이 있는 경우에만 사용하는 것이 바람직하다고 조언했다. 잘못된 결과의 위험이 있기 때문이다. 그는 “인지 변화가 보일 때, 그제야 ‘혈액 검사를 해보자’는 판단이 이루어져야 한다”고 말했다.

뇌 속의 끈적한 물질인 아밀로이드 플라크는 알츠하이머 병의 주요 특징이지만, 이것이 실제로 어떤 역할을 하는지에 대해서는 신경학자들 사이에서 여전히 논쟁 중이다. FDA는 2021년 이후 아밀로이드 제거제 3가지를 승인했으며, 이에는 일라이 릴리(Eli Lilly)의 키선라(Kisunla), 에자이(Eisai)와 바이오젠(Biogen)의 레켐비(Leqembi)가 포함된다. 임상시험 결과에 따르면, 이들 약물은 병의 진행 속도를 다소 늦출 수 있으나 역전시키지는 못하며, 고비용과 부작용 때문에 여전히 논란이 많다. 세 번째 아밀로이드 제거제인 아두헬름(Aduhelm)은 승인되었으나, 상업적 실패로 인해 에자이와 바이오젠이 개발을 중단했다.

알츠하이머 병에는 아직 치료제가 없으며, 치료제와 관련된 논의는 지속적인 논란 속에 있다. 일부 약물은 뇌출혈과 같은 심각한 부작용이 보고되었다. FDA는 루미펄스 검사가 인지 저하 증상을 보이는 만 55세 이상 환자를 대상으로 한다고 밝혔다. 이는 499개의 인지장애 환자 혈장 샘플을 기반으로 한 임상 연구를 토대로 한 것이다.

FDA는 루미펄스 검사의 주요 위험 요소로 거짓 양성과 거짓 음성을 지적했다. 연구 결과에 따르면, 양성 판정을 받은 환자 중 91.7%는 뇌 스캔 또는 요추 천자 검사를 통해 실제로 아밀로이드 플라크가 있음이 확인되었고, 음성 결과를 받은 환자 중 97.3%는 실제로 플라크가 없다는 것이 확인되었다.

<By Daniel Gilbert, Rachel Roubein>